|
hemofilia
Jest to grupa trzech skaz krwotocznych uwarunkowanych genetycznie, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C) .
Hemofilią nie można się zarazić. Jest to choroba wrodzona. Hemofilię zazwyczaj dziedziczy się, co oznacza, że może być przekazywana w genach rodziców. Geny zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonowały komórki ciała. Czasem hemofilia pojawia się w rodzinie, w której nikt nie chorował na tę chorobę.
Hemofilia A i B są chorobami związanymi z płcią. Geny, których mutacje wywołują choroby, znajdują się na chromosomie X. Hemofilie dziedziczone są w sposób recesywny, co oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu:
- mężczyźni hemizygotyczni względem zmutowanego genu
- kobiety homozygotyczne względem zmutowanego genu.
Jeżeli mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie będzie chory na hemofilię. Każda córka będzie natomiast dziedziczyła uszkodzony gen.
Kobiety, które odziedziczyły gen wywołujący hemofilię, nazywamy nosicielkami tej choroby. Niektóre z nich mają objawy hemofilii. Nosicielki mogą przekazać gen powodujący hemofilię swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo tego, że syn lub córka nosicielki będą chory na hemofilię, wynosi 50%.
Kobieta może być chora na hemofilię wówczas, gdy jej ojciec jest chory, a mama jest nosicielką. To jednak bardzo rzadki i nietypowy przypadek.
Wyróżniamy kilka typów tej choroby:
- Hemofilia A (OMIM+306700) – spowodowana mutacją w locus Xq28 powodującą niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego); klasyczna hemofilia.
- Hemofilia B (OMIM+306900) – mutacja w locus Xq27.1-q27.2, niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa).
- Hemofilia C (OMIM+264900) – mutacja w locus 4q35, niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala).
Postać choroby świadczy o tym, jak poważne mogą być jej objawy. Postać choroby zależy od poziomu czynnika krzepnięcia we krwi.
poziom NORMALNY = 50% - 150% aktywności czynnika VIII (8) lub IX (9) we krwi.
Łagodna postać hemofilii – 5% - 30% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia.
Możliwe długotrwałe krwawienia po operacji chirurgicznej, albo w wyniku bardzo poważnego zranienia, nigdy może nie pojawić się poważne krwawienie, do krwawień nie dochodzi zbyt często, najczęściej tylko w wyniku urazów.
Umiarkowana postać hemofilii – 1% - 5% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia.
Możliwe długotrwałe krwawienia po operacji chirurgicznej, lub po poważnym zranieniu, jak również podczas zabiegów stomatologicznych, krwawienia na ogół zdarzają się raz w miesiącu, krwawienia rzadko pojawiają się bez wyraźnej przyczyny.
Ciężka postać hemofilii – poniżej 1% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia
Częste krwawienia do stawów i mięśni (głównie stawów kolanowych, skokowych i łokciowych), do krwawień może dochodzić raz lub dwa razy w ciągu tygodnia, do krwawień może dochodzić bez zauważalnej przyczyny.
Objawy hemofilii A i B są identyczne. A należą do nich: duże siniaki; krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych; samoistne krwawienia (nagłe krwawienia wewnątrz ciała, które nie mają uchwytnej przyczyny); długotrwałe krwawienia po zranieniu, wyrwaniu zęba albo po operacji chirurgicznej oraz długotrwałe krwawienia po urazach, szczególnie po urazie głowy.
Krwawienie do mięśnia lub stawu powoduje: pobolewanie lub „rozpieranie” wewnątrz ciała, obrzęk, ból i sztywność tej okolicy ciała, trudności w poruszaniu stawem lub mięśniem.
W zależności od postaci hemofilii leczenie może przebiegać profilaktycznie bądź objawowo. Leczenie profilaktyczne (zapobiegawcze) polega na okresowym, powtarzanym uzupełnieniu brakującego czynnika krzepnięcia (dożylnie). Leczenie objawowe polega na podawaniu dawek czynnika jedynie w przypadku wystąpienia krwawienia i ma na celu jego zatrzymanie.
Niektóre leki, takie jak kwas acetylosalicylowy i sulfonamidy nasilają krwawienia i są przeciwwskazane. Z oczywistych względów nie wolno też podawać żadnych leków przeciwzakrzepowych (heparyna).
Najczęściej występującymi powikłaniami są postępujące zmiany zwyrodnieniowe (artropatia hemofilowa) na skutek długotrwałych, nawracających wylewów dostawowych. Dzieje się tak gdy dzieci chore na hemofilię nie są objęte leczeniem profilaktycznym, polegającym na regularnym podawaniu czynnika krzepnięcia do 18. roku życia.
Leczenie profilaktyczne prowadzone jest dwa razy w tygodniu w przypadku hemofilii B lub trzy razy w tygodniu w przypadku hemofilii A. Podawanie leku chroni stawy dzieci przed uszkodzeniami i późniejszym inwalidztwem.
Inne hasła zawierające informacje o "hemofilia":
Hemofilia
uwarunkowanych genetycznie
skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów
czynników krzepnięcia
:
VIII
(hemofilia A), IX (
hemofilia B
) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A ...
1904
...
Alfons XIII Hiszpański
...
Krwotok
chorób:
gruźlica
płuc
,
rak
,
żylaki przełyku
,
choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy
czy
hemofilia
. Krwotoki, które pociągają za sobą szybką utratę znacznej ilości krwi, mogą ...
Krew
wpływają na krew i jej składniki. Najważniejsze z nich to
niedokrwistość
(anemia),
hemofilia
i
białaczki
. W niedokrwistości, z różnych przyczyn, dochodzi do niedostatecznego zaopatrzenia ...
Krwiak
...
Choroby genetyczne
...
Krzepnięcie krwi
zakrzep
,
płytki krwi
skrzep fibrynowy, skrzep płytkowy
czas protrombinowy
leki przeciwzakrzepowe
,
heparyna
leki trombolityczne
, leki przeciwpłytkoweleki przeciwkrwotoczne
hemofilia
,
małopłytkowość
,
choroba von Willebranda
Przeczytaj ! ...
Nosiciel
choroby, może ją przekazywać innym organizmom (niekoniecznie własnego gatunku) bądź potomstwu. Zobacz też
chory
hemofilia
ślepota barw (daltonizm)
Przeczytaj ! ...
Fibrynogen
...
Inne lekcje zawierające informacje o "hemofilia":
Układ krwionośny człowieka (plansza 17)
le height=380 width=770 >
Choroby układu krążenia:
miażdżyca
zawał serca
żylaki
niedokrwistość
hemofilia
arytmia
choroba wieńcowa
nadciśnienie tętnicze
...
203 Rosja w roku 1917 (plansza 3)
...
Krew i choroby układu krwionośnego (plansza 11)
...
|
