Startuj z nami!

www.szkolnictwo.pl

praca, nauka, rozrywka....

mapa polskich szkół
Nauka Nauka
Uczelnie Uczelnie
Mój profil / Znajomi Mój profil/Znajomi
Poczta Poczta/Dokumenty
Przewodnik Przewodnik
Nauka Konkurs
uczelnie

zamów reklamę
zobacz szczegóły
uczelnie

Wielotorbielowatość nerek

Wielotorbielowatość nerek

Wielotorbielowatość nerek
degeneratio polycystica renum
ICD-10 Q61
Q61.0Wrodzona torbiel nerki
Q61.1Wielotorbielowatość nerek, typu dziecięcego
Q61.2Wielotorbielowatość nerek, typu dorosłego
Q61.3Wielotorbielowatość nerek, nie określon
Q61.4Dysplazja nerek
Q61.6Rdzeniowa torbielowatość nerek
Q61.8Inne torbielowate choroby nerek
Q61.9Choroba torbielowata nerek, nie określona
Nerki chorego na wielotorbielowatość nerek w preparacie sekcyjnym

Wielotorbielowatość nerek (zwyrodnienie torbielowate nerek, łac. degeneratio polycystica renum, ang. polycystic kidney disease, PKD) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki . Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia. Wyróżnia się wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco (ang. autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) i postać autosomalną recesywną (ang. autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD). Występuje u ludzi i innych organizmów. Wielotorbielowatość nerek charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w obu nerkach. Choroba zajmuje również wątrobę , trzustkę , rzadko serce i mózg .

Spis treści

Etiologia

ADPKD powodowana jest przez mutacje w genach PKD1 i PKD2, kodujących, odpowiednio, białka policystynę-1 i policystynę-2. Gen PKD1 znajduje się w locus 16p 13.3, locus genu PKD2 to 4q 13-23. ARPKD jest spowodowana mutacją genu PKHD1 kodującego fibrocystynę.

Epidemiologia

ADPKD jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie chorobą nerek, odpowiadającą za 8-15% przypadków wymagającej leczenia nerkozastępczego schyłkowej niewydolności nerek . Częstość tej choroby szacuje się na 1:400-1:1 000 urodzeń. ARPKD jest znacznie rzadsza, występuje z częstością około 1:20 000 urodzeń. Choroba ujawnia się w niemowlęctwie, możliwe jest jej wykrycie prenatalne.

Objawy i przebieg

ADPKD

Często przebieg kliniczny jest bezobjawowy dopóki nie rozwiną się objawy związane z niewydolnością nerek. Niekiedy stwierdza się ból brzucha związany z uciskiem narządów jamy brzusznej przez powiększone nerki lub rozciąganiem światła torbieli, krwiomocz , objawy kolki nerkowej i nadciśnienie tętnicze .

Obok zmian w nerkach, u chorych z ADPKD stwierdza się:

Najczęstszymi powikłaniami prowadzącymi do zgonu pacjenta są nadciśnienie tętnicze i jego następstwa, udar mózgu spowodowany pęknięciem tętniaka i zakażenia dróg moczowych.

ARPKD

Ta postać zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek ujawnia się już w okresie okołoporodowym i noworodkowym i wiąże się z dużą śmiertelnością. Poza upośledzoną funkcją nerek na obraz kliniczny ARPKD składają się:

Rozpoznanie

PKD rozpoznawana jest na podstawie wyników badań obrazowych, przede wszystkim USG jamy brzusznej. Testy genetyczne nie są stosowane rutynowo. Opracowano kryteria rozpoznania ADPKD (tabelka).

Kryteria rozpoznania ADPKD według Ravina
Wywiad rodzinnyLiczba torbieli
Do 30. r.ż.30.-60.r.ż.Po 60.r.ż.
Dodatni≥2≥4≥8
Ujemny≥5≥5≥8

Leczenie

Nie ma możliwości przyczynowego leczenia PKD. Stosuje się leczenie objawowe i wspomagające, podobnie jak w przewlekłej niewydolności nerek ( dializa , przeszczepienie nerki ).

Rokowanie

Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest chorobą o łagodnym początku, charakteryzującą się postępującym rozwojem torbieli oraz obustronnym przerostem nerek z licznymi torbielami. Objawy ze strony nerek to: zaburzenie funkcji nerek, nadciśnienie tętnicze , ból i niewydolność nerek . W przybliżeniu u 50% pacjentów z ADPKD rozwija się końcowe stadium niewydolności nerek (ESRD) przed 60 rokiem życia. ADPKD jest układową chorobą, w której torbiele pojawiają się w innych organach takich jak: wątroba (może rozwinąć się marskość wątroby), pęcherzyki nasienne , trzustka i pajęczynówka oraz zmiany nietorbielowate takie jak: tętniaki wewnątrzczaszkowe, rozszerzenie i wydłużenie pnia aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej, wypadanie płatka zastawki mitralnej i przepukliny ściany jamy brzusznej. Początkowe objawy zarówno u ludzi jak i u małp to: nadciśnienie tętnicze, osłabienie, łagodny lub zaostrzony ból pleców oraz infekcje dróg moczowych. Choroba często prowadzi do niewydolności nerek, której konsekwencją może być całkowita utrata funkcji nerek zwana końcowym stadium niewydolności nerek (ESRD), która wymaga jednej z form terapii nerkozastępczej (np. dializy).

Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) jest rzadsza od ADPKD i często śmiertelna w życiu płodowym lub podczas pierwszego miesiąca życia. Objawy zwykle są widoczne przy urodzeniu lub we wczesnym niemowlęctwie.

Bibliografia

  • Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, t. I. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005. . 

Linki zewnętrzne

Przeczytaj !


Inne hasła zawierające informacje o "Wielotorbielowatość nerek":

Nadciśnienie tętnicze ...

Ciałko nerkowe ...

Objętość oddechowa ...

Hemodializa ...

Dopamina ...

Oskoła ...

Hiperwitaminoza ...

Świąd ...

Jurij Andropow ...

Gruźlica ...


Inne lekcje zawierające informacje o "Wielotorbielowatość nerek":

014. Mięczaki - silnie wyspecjalizowane bezkręgowce (plansza 16) ...

Układ moczowy (plansza 14) ...

027a. Ssaki – sukces złożoności (plansza 27) ...





Zachodniopomorskie Pomorskie Warmińsko-Mazurskie Podlaskie Mazowieckie Lubelskie Kujawsko-Pomorskie Wielkopolskie Lubuskie Łódzkie Świętokrzyskie Podkarpackie Małopolskie Śląskie Opolskie Dolnośląskie