Choroba Wilsona
Choroba Wilsona | Zaburzenia przemian miedzi |
| |
Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (
ang.
Wilson's disease, hepatolenticular degeneration) –
uwarunkowane genetycznie
zaburzenie metabolizmu
miedzi
w organizmie. Miedź, która zwykle jest wydzielana z
żółcią
, gromadzi się początkowo w
wątrobie
, prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego
pierwiastka
, trafia on z
krwią
do innych
tkanek
, duże koncentracje osiągając zwłaszcza w
mózgu
,
rogówkach oczu
i
nerkach
. Objawy neurologiczne choroby Wilsona wynikają z uszkodzenia
jąder podstawnych
mózgu. HistoriaNazwa choroby upamiętnia brytyjskiego neurologa
Samuela Alexandra Kinniera Wilsona
(1878-1937), który opisał pierwsze cztery przypadki w 1912 roku[1]. W 1948 roku J. N. Cummings wykazał, ze wątroba i mózg chorych gromadzą duże ilości miedzi; cztery lata później Scheinberg i Gitlin dowiedli niedoboru
ceruloplazminy
w
surowicy
pacjentów.
Penicylaminę
do leczenia schorzenia wprowadził w 1956 roku Walsche[2]. Defekt molekularny powodujący chorobę ostatecznie zidentyfikowały zespoły Tanziego i Bulla w 1993 roku[3][4]. EtiologiaChoroba Wilsona spowodowana jest dziedziczoną
autosomalnie recesywnie
mutacją
genu
ATP7B na
chromosomie 13
(13q14.3), kodującego białko
ATP-azę7B
. ObjawyPomarańczowobrunatny pierścień Kaysera i Fleischera u 32-letniego pacjenta z chorobą Wilsona Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 10 a 40 rokiem życia[5]. U prawie połowy chorych występują zaburzenia funkcji wątroby: zapalenie wątroby (przewlekłe lub ostre),
marskość wątroby
oraz nadostre zapalenie wątroby. U większości chorych pojawiają się zaburzenia neuropsychiatryczne, mogące prowadzić do nieprawidłowej diagnozy, często
schizofrenii
lub
zespołu zależności alkoholowej
. Jednymi z najczęstszych objawów są drżenia rąk, wybiórczy apetyt na potrawy, zaburzenia w pisaniu,
ślinotok
, zachwiania równowagi, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia mowy i połykania, ruchy mimowolne. Każde z tych czynników mogą na przestrzeni lat występować osobno i często powodują trudność w postawieniu diagnozy. Charakterystycznym objawem choroby jest widoczny w
rogówce
oka
pierścień Kaysera-Fleischera
. Potwierdzenie jego obecności jest jedną z procedur diagnostycznych, innymi metodami są: badanie zawartości miedzi w wątrobie (próbkę uzyskuje się w wyniku
biopsji
) oraz badanie poziomu
ceruloplazminy
w
surowicy
. Jest to białko odpowiedzialne za transport miedzi; u większości chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości. LeczenieLeczenie opiera się głównie na podawaniu leków usuwających z organizmu nadmiar miedzi i zapobiegających ponownemu jej gromadzeniu. Należą tu w szczególności środki
chelatujące
(np.
penicylamina
), zwiększające wydalanie miedzi; oraz octan cynku, zmniejszający jej wchłanianie. Wcześnie podjęte leczenie daje dobre rokowania, objawy zwykle znikają zupełnie. Pacjenci z ostrą niewydolnością wątroby spowodowaną tą chorobą są kwalifikowani do transplantacji tego narządu. Choroba wykryta za późno prowadzi do zgonu pacjenta. Zmniejszenie wchłaniania miedzi można uzyskać spożywając pokarmy ubogie w miedź, natomiast pokarmy bogate w miedź spożywając w połączeniu z białkami mleka. Przypisy- ↑ Wilson SAK. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. „Brain”. 34, ss. 295-507 (1912).
- ↑ Walshe JM. Penicillamine, a new oral therapy for Wilson's disease. „Am J Med”. 21, ss. 487-95 (1956).
PMID 13362281
.
- ↑ Tanzi RE, Petrukhin K, Chernov I, Pellequer JL, Wasco W et al, Ross B, Romano DM, Parano E, Pavone L, Brzustowicz LM, et al. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene. „Nat Genet”. 5, ss. 344-50 (1993).
PMID 8298641
.
- ↑ Bull PC, Thomas GR, Rommens JM, Forbes JR, Cox DW. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene. „Nat Genet”. 5, ss. 327-37 (1993).
PMID 8298639
.
- ↑ GJ. Brewer, JK. Fink, P. Hedera. Diagnosis and treatment of Wilson's disease.. „Semin Neurol”. 19 (3), ss. 261-70 (1999).
PMID 12194382
.
Bibliografia-
Andrzej Szczeklik
(red.): Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. T. 1. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 936-939. . (
pol.
)
- Wojciech Kozubski, Paweł P Liberski, Maria Barcikowska: Choroby układu nerwowego. Warszawa: Wydaw. Lekarskie PZWL, 2004, ss. 261-264. . (
pol.
)
Linki zewnętrzne
Inne hasła zawierające informacje o "Choroba Wilsona":
Nadciśnienie tętnicze
...
Adwentyzm
...
Zawał mięśnia sercowego
...
Choroby wirusowe
...
Niedokrwistość Addisona-Biermera
...
Austro-Węgry
...
Wielka piątka
...
Majuskuła
...
Przeszczepianie narządów
...
Elżbieta Granowska
...
Inne lekcje zawierające informacje o "Choroba Wilsona":
114 b Europa Środkowowschodnia w XVI w. (plansza 9)
...
Wady i choroby oczu i uszu (plansza 10)
...
Wady i choroby oczu i uszu (plansza 11)
...
|