Startuj z nami!

www.szkolnictwo.pl

praca, nauka, rozrywka....

mapa polskich szkół
Nauka Nauka
Uczelnie Uczelnie
Mój profil / Znajomi Mój profil/Znajomi
Poczta Poczta/Dokumenty
Przewodnik Przewodnik
Nauka Konkurs
uczelnie

zamów reklamę
zobacz szczegóły
uczelnie

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona

Zaburzenia przemian miedzi
ICD-10 E83.0

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe ( ang. Wilson's disease, hepatolenticular degeneration)uwarunkowane genetycznie zaburzenie metabolizmu miedzi w organizmie. Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią , gromadzi się początkowo w wątrobie , prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka , trafia on z krwią do innych tkanek , duże koncentracje osiągając zwłaszcza w mózgu , rogówkach oczu i nerkach . Objawy neurologiczne choroby Wilsona wynikają z uszkodzenia jąder podstawnych mózgu.

Spis treści

Historia

Nazwa choroby upamiętnia brytyjskiego neurologa Samuela Alexandra Kinniera Wilsona (1878-1937), który opisał pierwsze cztery przypadki w 1912 roku[1]. W 1948 roku J. N. Cummings wykazał, ze wątroba i mózg chorych gromadzą duże ilości miedzi; cztery lata później Scheinberg i Gitlin dowiedli niedoboru ceruloplazminy w surowicy pacjentów. Penicylaminę do leczenia schorzenia wprowadził w 1956 roku Walsche[2]. Defekt molekularny powodujący chorobę ostatecznie zidentyfikowały zespoły Tanziego i Bulla w 1993 roku[3][4].

Etiologia

Choroba Wilsona spowodowana jest dziedziczoną autosomalnie recesywnie mutacją genu ATP7B na chromosomie 13 (13q14.3), kodującego białko ATP-azę7B .

Objawy

Pomarańczowobrunatny pierścień Kaysera i Fleischera u 32-letniego pacjenta z chorobą Wilsona

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 10 a 40 rokiem życia[5]. U prawie połowy chorych występują zaburzenia funkcji wątroby: zapalenie wątroby (przewlekłe lub ostre), marskość wątroby oraz nadostre zapalenie wątroby. U większości chorych pojawiają się zaburzenia neuropsychiatryczne, mogące prowadzić do nieprawidłowej diagnozy, często schizofrenii lub zespołu zależności alkoholowej .

Jednymi z najczęstszych objawów są drżenia rąk, wybiórczy apetyt na potrawy, zaburzenia w pisaniu, ślinotok , zachwiania równowagi, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia mowy i połykania, ruchy mimowolne. Każde z tych czynników mogą na przestrzeni lat występować osobno i często powodują trudność w postawieniu diagnozy.

Charakterystycznym objawem choroby jest widoczny w rogówce oka pierścień Kaysera-Fleischera . Potwierdzenie jego obecności jest jedną z procedur diagnostycznych, innymi metodami są: badanie zawartości miedzi w wątrobie (próbkę uzyskuje się w wyniku biopsji ) oraz badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy . Jest to białko odpowiedzialne za transport miedzi; u większości chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości.

Leczenie

Leczenie opiera się głównie na podawaniu leków usuwających z organizmu nadmiar miedzi i zapobiegających ponownemu jej gromadzeniu. Należą tu w szczególności środki chelatujące (np. penicylamina ), zwiększające wydalanie miedzi; oraz octan cynku, zmniejszający jej wchłanianie. Wcześnie podjęte leczenie daje dobre rokowania, objawy zwykle znikają zupełnie. Pacjenci z ostrą niewydolnością wątroby spowodowaną tą chorobą są kwalifikowani do transplantacji tego narządu. Choroba wykryta za późno prowadzi do zgonu pacjenta. Zmniejszenie wchłaniania miedzi można uzyskać spożywając pokarmy ubogie w miedź, natomiast pokarmy bogate w miedź spożywając w połączeniu z białkami mleka.

Przypisy

  1. Wilson SAK. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. „Brain”. 34, ss. 295-507 (1912). 
  2. Walshe JM. Penicillamine, a new oral therapy for Wilson's disease. „Am J Med”. 21, ss. 487-95 (1956). PMID 13362281 . 
  3. Tanzi RE, Petrukhin K, Chernov I, Pellequer JL, Wasco W et al, Ross B, Romano DM, Parano E, Pavone L, Brzustowicz LM, et al. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene. „Nat Genet”. 5, ss. 344-50 (1993). PMID 8298641 . 
  4. Bull PC, Thomas GR, Rommens JM, Forbes JR, Cox DW. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene. „Nat Genet”. 5, ss. 327-37 (1993). PMID 8298639 . 
  5. GJ. Brewer, JK. Fink, P. Hedera. Diagnosis and treatment of Wilson's disease.. „Semin Neurol”. 19 (3), ss. 261-70 (1999). PMID 12194382 . 

Bibliografia

  1. Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. T. 1. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 936-939. .  ( pol. )
  2. Wojciech Kozubski, Paweł P Liberski, Maria Barcikowska: Choroby układu nerwowego. Warszawa: Wydaw. Lekarskie PZWL, 2004, ss. 261-264. .  ( pol. )

Linki zewnętrzne

Przeczytaj !


Inne hasła zawierające informacje o "Choroba Wilsona":

Nadciśnienie tętnicze ...

Adwentyzm ...

Zawał mięśnia sercowego ...

Choroby wirusowe ...

Niedokrwistość Addisona-Biermera ...

Austro-Węgry ...

Wielka piątka ...

Majuskuła ...

Przeszczepianie narządów ...

Elżbieta Granowska ...


Inne lekcje zawierające informacje o "Choroba Wilsona":

114 b Europa Środkowowschodnia w XVI w. (plansza 9) ...

Wady i choroby oczu i uszu (plansza 10) ...

Wady i choroby oczu i uszu (plansza 11) ...





Zachodniopomorskie Pomorskie Warmińsko-Mazurskie Podlaskie Mazowieckie Lubelskie Kujawsko-Pomorskie Wielkopolskie Lubuskie Łódzkie Świętokrzyskie Podkarpackie Małopolskie Śląskie Opolskie Dolnośląskie