Pierwotny hiperaldosteronizm

ICD-10 E26.0

Gruczolak nadnerczy w obrazie sekcyjnym pacjenta z zespołem Conna.

Zespół Conna, inaczej pierwotny hiperaldosteronizm ( ang. Conn syndrome, primary hyperaldosteronism) – zespół chorobowy wywołany zwiększonym wytwarzaniem aldosteronu z jednoczesnym zahamowaniem aktywności reninowej osocza . Stwierdzany jest najczęściej u osób między 3. a 5. dekadą życia.

Historia

Po raz pierwszy przypadek guza nadnercza, przebiegającego z nadciśnieniem tętniczym i hipokaliemią opisał w 1953 polski lekarz Michał Lityński na łamach "Tygodnika Lekarskiego"^[1]. Rok później pełny opis zespołu i jego powiązanie z podwyższonym wydzielaniem aldosteronu przedstawił Jerome W. Conn (1907-1994)^[2][3]. Dlatego też w polskim piśmiennictwie medycznym postulowano swego czasu nazywanie tej jednostki chorobowej zespołem Lityńskiego-Conna.

Przyczyny

Nadmierna produkcja tego hormonu spowodowana jest najczęściej łagodnym guzem nadnercza - gruczolakiem (ok. 40% przypadków), lub też przerostem warstwy kłębkowej kory nadnerczy (ok. 60% przypadków). Guz nadnercza bardzo rzadko ma charakter złośliwy. Innymi, rzadkimi postaciami pierwotnego hiperaldosteronizmu (maksymalnie 1% wszystkich przypadków) jest tzw. hiperaldosteronizm rodzinny. Jedną z jego form jest hiperaldosteronizm poddający się leczeniu glikokortykosteroidami (ang. glucocorticoid remediable aldosteronism GRA), w którym dochodzi do mutacji, polegającej na rekombinacji genów odpowiedzialnych za wytwarzanie aldosteronu i kortyzolu i w efekcie na powstaniu genu chimerycznego.

Objawy

• nadciśnienie tętnicze oporne
• wielomocz
• osłabienie mięśniowe
• obniżenie poziomu potasu we krwi (<3mmol/l)
• wzrost poziomu aldosteronu we krwi
• zwiększone wydalanie aldosteronu z moczem
• bardzo niska aktywność reninowa osocza - często poniżej detekcji.

Diagnostyka

Diagnostyka obrazowa gruczolaków nadnerczy obejmuje tomografię komputerową i rezonans magnetyczny . Ultrasonografia ma mniejsze znaczenie w rozpoznaniu gruczolaków ze względu na ich z reguły niewielkie rozmiary (poniżej 1 cm średnicy). Cennym badaniem, przeprowadzanym w ośrodkach specjalistycznych w przypadach wątpliwych jest scyntygrafia kory nadnerczy. Ponadto możliwe jest także cewnikowanie żył nadnerczowych z pobraniem próbek krwi i następnie oznaczeniem w nich stężenia aldosteronu i aktywności reninowej. Różnice pomiędzy uzyskanymi wartościami wskazują na autonomiczną aktywność nadnercza.

Powikłania

Rozpoznanie pierwotnego hiperaldosteronizmu ma znaczenie z powodu istotnego zagrożenia wystąpieniem w tej jednostce chorobowej zaburzeń rytmu serca, zawału serca oraz udaru mózgu . Ponadto istnieją możliwości przeprowadzenia leczenia przyczynowego, prowadzącego często do pełnego powrotu do zdrowia.

Leczenie

Leczeniem z wyboru pierwotnego hiperaldosteronizmu w przebiegu gruczolaka nadnercza jest obecnie adrenalektomia (usunięcie całego nadnercza) lub usunięcie guza, najczęściej metodą laparoskopową . Leczenie farmakologiczne (m.in, podawanie antagonisty receptora dla aldosteronu – spironolaktonu lub nowszego leku eplerenonu ) zarezerwowane jest dla przerostu kory nadnerczy oraz dla przypadków gruczolaka, z różnych powodów dyskwalifikowanych od zabiegu operacyjnego. U ok. 30% chorych po adrenalektomii możliwe jest całkowite odstawienie leków hipotensyjnych ze względu na pełną normalizację ciśnienia tętniczego^[].

Przypisy

Bibliografia