Startuj z nami!

www.szkolnictwo.pl

praca, nauka, rozrywka....

mapa polskich szkół
Nauka Nauka
Uczelnie Uczelnie
Mój profil / Znajomi Mój profil/Znajomi
Poczta Poczta/Dokumenty
Przewodnik Przewodnik
Nauka Konkurs
uczelnie

zamów reklamę
zobacz szczegóły
uczelnie
PrezentacjaForumPrezentacja nieoficjalnaZmiana prezentacji
Aspekt genetyczny a upośledzenie umysłowe

Od 01.01.2015 odwiedzono tę wizytówkę 2230 razy.
Chcesz zwiększyć zainteresowanie Twoją jednostką?
Zadzwoń do Nas!* - tel. 606-...-... ->>>
* szkolnictwo.pl - najpopularniejszy informator edukacyjny - 1,5 mln użytkowników miesięcznie



Platforma Edukacyjna - gotowe opracowania lekcji oraz testów.



 

I. Pojęcie upośledzenia umysłowego

     Jedna z najnowszych definicji upośledzenia umysłowego zawarta jest w podręczniku American Psychiatrick Asociation. Ustala ona, że „podstawową cechą upośledzenia umysłowego jest istotnie niższy ogólny poziom funkcjonowania intelektualnego (kryterium A), który współwystępuje przy znacznych ograniczeniach w zachowaniu przystosowawczym w przynajmniej dwóch następujących obszarach zdolności : porozumiewanie się, troska o siebie, tryb życia domowego, sprawności społeczno-interpersonalne, korzystanie ze środków zabezpieczenia społecznego, kierowanie sobą, troska o zdrowie i bezpieczeństwo, zdolności szkolne, sposób organizowania czasu wolnego i pracy (kryterium B). Niedorozwój umysłowy ujawnia się przed 18 rokiem życia (kryterium C).” W definicji tej wyraźnie zaznacza się, że upośledzenie ma różnorodną etiologię i może być uznawane za efekt różnych procesów patologicznych, które oddziałują na funkcjonowanie centralnego układu nerwowego

II.Klasyfikacja upośledzenia umysłowego według DSM III – R

Stopień upośledzenia I.I
Lekki 50 – 55 do ok. 70
Umiarkowany 35 – 40 do ok. 50 - 55
Znaczny 20 – 25 do ok. 35 - 40
Głęboki Poniżej 20 lub 25


Oprócz klasyfikacji przyjmujących za podstawę wskaźnik ilorazu inteligencji istnieje również klasyfikacja niedorozwoju umysłowego oparta na etiologii upośledzenia umysłowego. Klasyfikacja ta uwzględnia osiem grup czynników patogennych :
  1. opóźnienie umysłowe związane z chorobami zakaźnymi,
  2. opóźnienie umysłowe związane z chorobami czynnikami intoksykacyjnymi,
  3. opóźnienie umysłowe związane ze schorzeniami pourazowymi i czynnikami fizycznymi
  4. opóźnienie umysłowe związane z zaburzeniami metabolizmu; wzrastaniem i odżywianiem,
  5. opóźnienie umysłowe związane z nowotworami
  6. opóźnienie umysłowe związane ze schorzeniami czynnikami działającymi w okresie przedporodowym ( nieznanego pochodzenia)
  7. opóźnienie umysłowe związane ze schorzeniami nieznanej etiologii, z objawami strukturalnymi,
  8. opóźnienie umysłowe łączące się z niejasnymi lub psychologicznymi reakcjami jedynie funkcjonalnymi
Międzynarodowa klasyfikacja chorób wskazuje na następujące przyczyny upośledzenia umysłowego :
  • po zakażeniu i zatruciach.
  • Wskutek urazu lub działania czynników fizycznych
  • Po zaburzeniach przemiany, wzrostu lub odżywiania
  • W wyniku ciężkiej choroby mózgu występującej po urodzeniu np. dziecięce stwardnienie rozległe.
  • Wskutek chorób zespołów wywołanych przez ( nieznane ) czynniki działające w życiu płodowym
  • Wskutek anomalii chromosomalnych
  • Wskutek wcześniactwa
  • Wskutek braku podniet psychosocjalnych ( kulturowy)
     Choroby spowodowane przez zaburzenia genetyczne w dużym skrócie można podzielić na spowodowane przez aberracje chromosomów płciowych oraz aberracje autosomalne . Wśród tych pierwszych do najczęściej spotykanych należy :
  • Zespół Klinefeltera
  • Mężczyźni XX
  • Mężczyźni XYY
  • Kobiety XXX
  • Zespół Tunera.
Z upośledzeniem umysłowym wiąże się Zespół Klinefeltera . Występuje on u osobników męskich i charakteryzuje się niepłodnością, eunuchidalnymi proporcjami ciała oraz dysgenezją jąder.

      Najczęściej spotykanymi aberracjami autosomalnymi są trisomie, które powodują nieprawidłowości w rozwoju osobnika wskutek nadmiaru materiału genetycznego. Aberracje autosomalne są ściśle związane z niedorozwojem umysłowym – u prawie wszystkich osobników występuje mniejsze lub większe upośledzenie umysłowe. Równie częstą cechą jest zmniejszenie wzrostu lub jego wyraźne zaburzenia, zniekształcenia czaszki i twarzy, zwłaszcza małżowin usznych oraz wady serca.
Do najczęściej spotykanych należy zespół Downa.

1. Trisomia chromosomu nr 21 – zespół Downa

     Zespołem Downa nazywa się zestaw cech charakterystycznych spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21. Po raz pierwszy zespół ten został opisany przez angielskiego lekarza Johna Langdona Downa. Opisał on w 1866 roku grupę ludzi z upośledzeniem umysłowym. Ponieważ wygląd ich sugerował pewne cechy orientalne , Down nazwał stwierdzony przez siebie zespół mongolizmem. Dzisiaj już nie stosuje się tego określenia w związku z pejoratywnością tego słowa. Zespół Downa jest dość szeroko rozpowszechniony, częstość jego występowania w populacji waha się od 1 500 do 1 / 800 urodzeń. Udowodniono zależność pomiędzy wiekiem matki a częstotliwością urodzeń dzieci z zespołem Downa.

     Najczęściej stwierdzanymi objawami zespołu Downa, oprócz upośledzenia umysłowego są :
  • Niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała
  • Skośne ustawienie szpar powiekowych z obecnością zmarszczki nakątnej
  • Obniżenie napięcia mięśniowego
  • Grzbiet nosa płaski, kości policzkowe nieco odstające – powoduje to wrażenie płaskiej twarzy i krótkiego, małego nosa.
  • Uszy małe i nisko osadzone, u blisko połowy dzieci bardzo mały płatek uszny lub jego brak.
  • Usta małe, wargi wąskie.
  • Gotyckie podniebienie.
  • Duży, zwykle geograficzny język. Z powodu wiotkości mięśni żuchwy i języka usta często otwarte, a język wystający.
  • Krótsza szyja, widoczne luźne fałdy po bokach szyi i karku. zwykle znikają w miarę wzrostu dziecka.
  • Krótkie (w stosunku do długości tułowia) kończyny górne i dolne. Dłonie szerokie i płaskie, palce krótkie. Piąty palec posiada zwykle tylko jedną bruzdę zgięciową. Często bywa zagięty w stosunku do innych palców ( klinodaktylia).
  • U około połowy dzieci dłonie mają pojedynczą poprzeczną bruzdę (małpia bruzda). Czasami występuje tylko na jednej dłoni.
  • Stopy szerokie, palce stóp krótkie. Bardzo częsta przerwa między dużym palcem, a pozostałymi, a także kciukiem ręki i resztą palców. Na podeszwach stóp czasami widoczna jest bruzda pomiędzy dużym palcem, a pozostałymi palcami.
  • Większość dzieci po urodzeniu ma obniżone napięcie mięśniowe ( hipotonia). Ma również wiotkie stawy, co daje uogólnioną wiotkość całego ciała.
U większości dzieci z zespołem Downa obserwuje się znaczne opóźnienie rozwoju mowy oraz zespoły wad wymowy.

2. Trisomia chromosomu nr 13 – zespoł Pataua
Zespół został opisany przez Patau w 1960 roku.
Najczęściej stwierdzanymi objawami klinicznymi w tym zespole są :
  • Niedorozwój umysłowy
  • Wady oczu
  • Nisko osadzone i zdeformowane uszy
  • Rozszczep warg i podniebienia
  • Polidaktylia
  • Wrodzone wady serca
      Rzadziej spotykanymi wadami są : głuchota, wąskie paznokcie, dodatkowa śledziona, anomalie w zakresie układu moczowego. Przeżywalność dzieci z tym zespołem jest bardzo niska. Około 45% umiera w czasie pierwszego miesiąca, 90% w czasie pierwszych sześciu miesięcy życia. Mniej niż 5% osiąga 3 rok życia. Częstość występowania trisomi 13 wynosi u noworodków 1/ 15000

3.Trisomia chromosomów nr 18 – zespół Edwardsa

Zespół opisany przez Edwards i wsp. w 1960 roku.
Głównymi wadami somatycznymi są :
  • Nieprawidłowo zbudowana czaszka
  • Nisko położone oraz zdeformowane uszy
  • Mała żuchwa
  • Płetwistość szyi
  • Wada serca
  • Niedorozwój umysłowy
  • Palce rąk wykazują charakterystyczne zachodzenie na siebie
     Chorzy z trisomią 18 żyją bardzo krótko, zwykle umierają we wczesnym niemowlęctwie. Jedynie 10% osiąga 1 rok życia. Częstość tej trisomii wynosi 1/ 7500. trzy razy częściej trisomia ta występuje u dziewczynek ( spowodowane to jest prawdopodobnie dużą letalnością płodów płci męskiej w okresie życia płodowego )

4.Delecja ramion krótkich chromosomu nr 5 – zespół „ Cri du Chat”

Dziewczynka z zespołem „cri du chat” ( wg de Grouchy )
Zespół opisany w 1963 roku przez Lejeune i wsp. obraz kliniczny obejmuje następujące objawy :
  • Szczególny płacz przypominający miauczenie kota – cri du chat
  • Niedorozwój umysłowy
  • Małomózgowie
  • Hipotonia mięśniowa
  • Niskie osadzenie uszu
  • Mała żuchwa
  • Rozszczep podniebienia
  • Częstość występowania 1/50000
Bibliografia
  • Głodkowska J. - Poznanie ucznia szkoły specjalnej, Warszawa 1999, Wyd. WsiP
  • Wyczesany J. - Pedagogika upośledzonych umysłowo, Kraków 1991, Wyd. Impuls
  • Boczkowski K. - Zarys genetyki medycznej. Podręcznik dla studentów, Warszawa 1985, Wyd. PZWL
Dorota Czajkowska

Umieść poniższy link na swojej stronie aby wzmocnić promocję tej jednostki oraz jej pozycjonowanie w wyszukiwarkach internetowych:

X


Zarejestruj się lub zaloguj,
aby mieć pełny dostęp
do serwisu edukacyjnego.




www.szkolnictwo.pl

e-mail: zmiany@szkolnictwo.pl
- największy w Polsce katalog szkół
- ponad 1 mln użytkowników miesięcznie




Nauczycielu! Bezpłatne, interaktywne lekcje i testy oraz prezentacje w PowerPoint`cie --> www.szkolnictwo.pl (w zakładce "Nauka").

Zaloguj się aby mieć dostęp do platformy edukacyjnej




Zachodniopomorskie Pomorskie Warmińsko-Mazurskie Podlaskie Mazowieckie Lubelskie Kujawsko-Pomorskie Wielkopolskie Lubuskie Łódzkie Świętokrzyskie Podkarpackie Małopolskie Śląskie Opolskie Dolnośląskie