Chromosom submetacentryczny :
1 - chromatyda 2 - centromer - miejsce złączenia dwóch chromatyd 3 - ramię krótkie 4 - ramię długie

Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego

Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki . Nazwa pochodzi z greki , gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie.

Chromosomy występują w formie mikroskopijnej struktury najlepiej widocznej w metafazie podziału komórkowego, kiedy to są najbardziej skondensowane. Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd siostrzanych (podłużnych jego części) połączonych w jednym punkcie centromerem (wyjątkiem są chromosomy powstałe po pęknięciu centromeru w trakcie podziału jądra komórkowego - pod koniec metafazy). U organizmów prokariotycznych chromosom stanowi pojedyncza, kolista cząsteczka DNA , natomiast u organizmów eukariotycznych liniowa cząsteczka DNA . Każda cząsteczka DNA buduje jedną chromatydę. Zarówno u prokariotów , jak i eukariontów chromosomy zbudowane są z kompleksu DNA i białek histonowych lub histonopodobnych (u prokariotów). W komórkach organizmów prokariotycznych i niektórych eukariotycznych (drożdże, pierwotniaki) występują również nieosłonięte, koliste cząsteczki DNA zwane plazmidami .

U organizmów eukariotycznych chromosomy z obu stron zakończone są powtarzającą się sekwencją nukleotydów tworzących telomer . Skracanie telomerów podczas podziałów komórki być może prowadzi do starzenia się komórki.

Locus (l. mnoga loci; czyt. lokus, loci) to miejsce na chromosomie gdzie zlokalizowany jest gen .

Struktura chromosomu nie jest niezmienna, podlega on bowiem zmianom zwanym mutacjami . Mutacje dotyczące bezpośrednio chromosomów to aberracje chromosomowe lub mutacje genomowe .

Chromosomy dzielą się na autosomy - zawiadujące dziedziczeniem cech nie sprzężonych z płcią, oraz chromosomy płciowe - czyli allosomy lub heterosomy, których obecność przejawia się u konkretnej płci i w wielu przypadkach determinuje ją .

Liczba chromosomów może być różna (np. 1 para) aż do 100 par, ale zazwyczaj wynosi kilka do kilkudziesięciu par (4 pary u muszki owocowej , 20 par u myszy , 23 pary u człowieka , 24 pary u szympansa , 39 u psa ). Liczba autosomów jest cechą charakterystyczną gatunku, a jej fluktuacje prowadzą do powstawania nowych gatunków (patrz: specjacja ).

Komórki mogą być:

• haploidalne - zawierać pojedynczą kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów (chromosomów płciowych) własnej płci.
• diploidalne - zawierać podwójną i większą kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów własnej płci.

U gatunków rozmnażających się bezpłciowo każda komórka organizmu ma tę samą liczbę chromosomów.

U gatunków rozmnażających się płciowo występują komórki zarówno haplo- jak i diploidalne. W przypadku wielu organizmów, w tym zdecydowanej większości kręgowców, liczba chromosomów w komórkach somatycznych jest dwa razy większa (diploidalna) niż w gametach (haploidalna). Do powstania haploidalnych gamet dochodzi w wyniku mejozy . Podział komórek somatycznych (diploidach) zachodzi na drodze mitozy , w której najpierw dochodzi do podwojenia materiału genetycznego.

W przypadku innych organizmów, takich jak np. rośliny lądowe, występuje przemiana pokoleń - pokolenie haploidalne występuje po pokoleniu diploidalnym. Są one przeważnie bardzo od siebie odmienne.

Innym przypadkiem są błonkówki , u których samice są diploidalne, a samce haploidalne.

Ze względu na położenie centromeru wyróżnia się chromosomy:

• metacentryczne
• submetacentryczne
• akrocentryczne
• telocentryczne

Chromosomy człowieka

U człowieka występują 22 pary autosomów (ponumerowanych od największego do najmniejszego) i 1 para chromosomów płciowych (u kobiet złożona z dwóch chromosomów X , u mężczyzny z chromosomu X i chromosomu Y ). Ponadto w ludzkich komórkach znajduje się jeszcze DNA mitochondrialne , mieszczące się w mitochondriach . Wszystkie ludzkie chromosomy zostały zsekwencjonowane w ramach projektu poznania ludzkiego genomu . Mutacje genomowe powodują zaburzenia genetyczne lub zespoły chorobowe , takie jak zespół Downa , zespół Turnera , zespół Klinefeltera i inne.

• † Projekt poznania ludzkiego genomu miał na celu zsekwencjonowanie tylko euchromatyny . Nie poznano dokładnej sekwencji heterochromatyny ^[1].

Zobacz też

• ,
• chromosomy homologiczne ,
• cytogenetyka .

Przypisy